تالاسمی نوعی آنمی یا کم‌خونی بوده که در آن عملکرد هموگلوبین در گلبول‌های قرمز دچار مشکل می‌شود. این بیماری در نقاط مختلفی از جهان شایع است و از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. به‌دلیل اینکه کارکرد تمام اعضای بدن به خون وابسته است، این عارضه ارثی می‌تواند اختلالات زیادی را برای بیمار ایجاد کند.
اگر در خانواده‌ای سابقه ابتلا به انواع بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، این نگرانی ایجاد می‌شود که ممکن است دیگر اعضای خانواده نیز به آن دچار شوند؛ بنابراین، داشتن اطلاعات جامع درباره این عارضه، ضروری است.
آشنایی با بیماری تالاسمی
هموگلوبین یکی از اجزای گلبول قرمز بوده و وظیفه اصلی آن، انتقال اکسیژن از ریه به اندام‌ها است. اکسیژن در فرایندهای حیاتی مانند متابولیسم و تولید انرژی نقش دارد؛ در نتیجه اگر مقدار آن در بافت‌ها کافی نباشد، اختلال گسترده‌ای در بدن ایجاد می‌شود.
یکی از بیماری‌های خونی که در آن تولید هموگلوبین به‌دلایل مختلفی کاهش می‌یابد، تالاسمی (Thalassemia) نام دارد. این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که یک یا هر 2 والد ژن آن را دارا باشند و به فرزندشان انتقال دهند. شدت این بیماری به تعداد ژن‌های منتقل‌شده بستگی دارد.
علائم این کم‌خونی ژنتیکی در ابتدا خفیف بوده و درصورت بی‌توجهی رفته‌رفته شدید خواهد شد؛ تاجایی‌که ممکن است بیمار دچار مشکلات حاد قلبی و کبدی شود.
انواع بیماری تالاسمی
پروتئین هموگلوبین از 2 نوع رشته پپتیدی آلفا و بتا تشکیل شده که اگر ژن‌های هرکدام از آن‌ها دچار جهش شوند، نوع خاصی از تالاسمی ایجاد می‌شود. بر همین اساس، این بیماری را می‌توان به 2 نوع تقسیم کرد.
نوع آلفا
این نوع آنمی ممکن است در 4حالت بروز پیدا کند:
- هیدروپس فتالیس : اگر تمام ژن‌های مربوط به تولید پلی‌پپتید آلفا دچار جهش شوند و عملکرد خود را از دست دهند، هیدروپس سفالیس ایجاد می‌شود. در نتیجه این بیماری، بدن جنین نمی‌تواند هموگلوبین موردنیاز خود را تولید کند و سقط می‌شود.
- هموگلوبین H : زمانی‌که از ژن‌های پروتئین آلفا، یکی سالم و 3 ژن دیگر معیوب باشند، بیمار دچار عوارضی مانند رشد غیرعادی استخوان‌های فک و پیشانی و بزرگ شدن طحال می‌شود؛ همچنین برخی از بیماران باید در دوره‌های مشخصی، خون دریافت کنند.
- صفت آلفا یک : در این نوع از آنمی، نیمی از ژن‌های پروتئین آلفا دچار جهش شده و نیم دیگر سالم هستند. اگرچه در برخی شرایط میزان اکسیژن خون این بیماران کاهش می‌یابد، اما می‌توانند مانند افراد سالم زندگی عادی داشته باشند.
- صفت آلفا 2 : در صفت آلفا 2، فقط یک ژن جهش‌یافته وجود دارد که نمی‌تواند علامتی در بیمار ایجاد کند. افرادی که به این نوع کم‌خونی مبتلا هستند، ناقل خاموش نامیده شده و درصورتی‌که با یک بیمار یا ناقل دیگر ازدواج کنند، ممکن است فرزندی با انواع آنمی‌های حادتر به‌دنیا بیاورند.
نوع بتا
2 ژن در بدن وجود دارد که وظیفه ساخت پروتئین بتای هموگلوبین را برعهده دارند. جهش یکی از آن‌ها سبب آنمی بتای مینور شده و جهش هر 2 ژن، آنمی بتای ماژور را ایجاد می‌کند.
- نوع مینور : اگر یکی از والدین ژن جهش‌یافته بتا را به فرزند خود منتقل کنند، جنین با بیماری کم‌خونی مینور به دنیا می‌آید. افراد مبتلا به نوع مینور این بیماری، دچار علائم بسیار خفیف شده یا حتی ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند. تولید گلبول‌های قرمز کوچک و افزایش هموگلوبین A2 از عوارضی است که در این بیماری می‌توانند دیده شوند.
- نوع ماژور : در این بیماری به‌دلیل وجود 2 ژن معیوب بتا، میزان تولید این پروتئین از حالت عادی بسیار کمتر است؛ به همین دلیل برای تکمیل فرایند تولید هموگلوبین، بدن میزان ساخت پروتئین آلفا را بیشتر می‌کند. در نتیجه این اتفاق، گلبول های قرمز از بین می‌روند.
کاهش گلبول‌های قرمز سبب می‌شود مراکز خون‌سازی مانند طحال و مغز استخوان رشد کنند تا این کمبود جبران شود؛ بنابراین، یکی از علائم کم‌خونی بتای ماژور، بزرگ شدن برخی اندام‌های بدن است.
نوزاد مبتلا به آنمی ماژور بدون هیچ علامتی متولد می‌شود اما کم‌کم عوارضی مانند پهن شدن استخوان صورت، اختلال رشد، ضعف و بزرگ شدن اندام های شکمی در او پدیدار خواهد شد.
نشانه‌های بیماری تالاسمی
اگرچه این عارضه انواع متفاوتی دارد، اما بسیاری از علائم در آن‌ها مشترک و رایج هستند. از این علائم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- کم‌خونی
- تاخیر در بلوغ
- پوکی یا ناهنجاری استخوان
- بزرگ شدن شکم
- بی‌حالی و ضعف
- تنگی نفس
- بالارفتن غلظت ادرار
- سردرد
- تپش قلب
- رنگ پریدگی پوست
- کاهش اشتها
برای آشنایی بیشتر با این بیماری، به https://doctoreto.com/blog/thalassemia-symptoms-and-treatment/ مراجعه کنید.
آیا تالاسمی قابل درمان است؟
به‌دلیل اینکه تالاسمی، نوعی بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان آن را به‌طور کامل درمان کرد اما با استفاده از روش‌هایی، امکان کاهش عوارض این بیماری وجود دارد؛ همچنین آنمی‌های صفت آلفا یک، 2 و مینور نیاز به هیچ درمان خاصی ندارند، مگر اینکه فرد دچار کمبود گلبول قرمز شود که در این صورت باید فولیک‌اسید مصرف کند.
بیماران مبتلا به کم‌خونی هموگلوبین H باید علاوه‌بر دریافت خون، داروی دفروکسامین تزریق کنند تا مقدار آهن در بدن آن‌ها زیادتر از حد نرمال نباشد؛ همچنین اگر طحال بزرگ شده و عملکرد طبیعی‌اش را از دست بدهد، ممکن است طی یک جراحی برداشته شود.
برای کنترل نوع ماژور این کم‌خونی نیز از تزریق خون و داروی دفروکسامین استفاده می‌شود. پیوند مغز استخوان یکی از راه‌های درمان این نوع آنمی است؛ به‌طوری‌که بیمار دیگر نیازی به مصرف دارو نخواهد داشت. نکته مهم درباره این عمل جراحی، دشواری و قطعی نبودن نتیجه است. در مواردی مشاهده شده که بیمار پس از عمل پیوند، دوباره علائم بیماری را از خود نشان داده است.
افرادی که با مشکل آنمی بتای ماژور به دنیا می‌آیند، عمر طولانی ندارند و اغلب تا 30سالگی به زندگی خود ادامه می‌دهند. این بیماران معمولا دراثر مشکلات قلبی و اختلال در عملکرد دستگاه گردش خون فوت می‌کنند.
جمع‌بندی
بیماری تالاسمی در اثر عوامل ژنتیکی به‌وجود می‌آید و بسته به محل جهش ژن و میزان آن، علائم خفیف یا شدیدی را در فرد ظاهر می‌کند. هرچقدر شدت بیماری بیشتر باشد، ریسک ابتلای فرزندان نیز بالاتر می‌رود؛ بنابراین، انجام آزمایشات قبل از ازدواج ضروری است.
بالابردن میزان آگاهی درباره هر بیماری، از استرس و نگرانی بیمار می‌کاهد و باعث می‌شود تا در روند درمان خود همکاری لازم را با پزشک داشته باشد. اگر در زمینه بیماری‌های خونی سوالی دارید، می‌توانید به سایت دکترتو مراجعه کرده و با بهترین متخصصان سرطان، خون و انکولوژی به‌صورت آنلاین، حضوری و تلفنی مشورت کنید.
